La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que se presenta predominantemente en raza blanca, con una incidencia que se estima en Chile de 1/8000 recién nacidos vivos
La enfermedad es producida por una mutación en el gen que codifica para la Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), sin suficientes copias funcionales de la proteína CFTR en sus membranas celulares, las células epiteliales no pueden bombear suficiente agua en las secreciones, por lo que éstas se vuelven demasiado espesas y viscosas por lo que tienden a obstruir los conductos de diversos órganos, especialmente la vía aérea en los pulmones.
Esta obstrucción prepara el escenario para la inflamación, la infección secundaria y la eventual destrucción del tejido que lleva finalmente a la producción de bronquiectasias que son características de la FQ y las infecciones que son la causa final de muerte de estos pacientes.
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo.
Signos y síntomas respiratorios
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancia
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
- Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos
- Heces grasosas y con mal olor
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
- Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)
En Chile, la técnica de tamizaje consiste en una primera determinación de Tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en el recién nacido, si este es positivo se hace determinación de proteína asociada a pancreatitis (PAP) en la misma muestra de sangre lo que evita que el paciente tenga que tomarse una segunda muestra. Si este segundo test es positivo debe confirmarse la enfermedad con test del sudor.
Fuente:
- FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO, 2015. ELSEVIER
- FIBROSIS QUISTICA. MAYO CLINIC
- ORIENTACIONES TÉCNICAS PARA LA ATENCIÓN INTEGRAL DE FIBROSIS QUÍSTICA. MINSAL
