El síndrome de Down es una variante genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, esto quiere decir que las personas que tienen síndrome de Down, tienen tres cromosomas en vez de los dos que se presentan habitualmente , por eso es que también se conoce como Trisomía 21.
Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo que determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Frente a esto esta información genética extra hace que las personas con esta trisomía desarrollen algunas características físicas comunes:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos flojos
- Estatura más baja en la niñez y la adultez
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad
«Con nosotros, no por nosotros», es el lema de este año con motivo de visibilizar y crear conciencia social en todas las personas. Se trata de un enfoque basado en los derechos humanos y no en la caridad hacia los individuos con esta condición genética, puesto que merecen los mismos accesos, oportunidades y trato que los demás.
Fuentes:
- Centro de control y prevención de enfermedades. CDC
- Síndrome de down. Chile crece contigo
- La República. Diario.
